她与生俱来女儿身 却慢慢生出了“汉子”宽喉结、粗嗓子，24岁都看看过例假原本是患上先天性的少见疾病中国江苏网8月6日讯 在巴黎卢浮宫内有一尊类似的雕像，从外表看是一位面容姣美、身材丫头的女子，但仔细观察却找到她竟然享有类似于男性的外生殖器官。这也许是雕塑家的一种独有的艺术想象和创作，但是这种疾病在现实生活中显然不存在，是一类少见的性发育出现异常疾病，南京市妇幼保健院内分泌科近日就接诊了这样的一名患者。妙龄少女得了怪病宽喉结粗嗓子，24岁都没例假2020-03-07 ，南京市妇幼保健院内分泌科顾林主任讲解，患者石某(化名)刚出生时，家人就找到了孩子的出现异常，虽然是女孩但找到她的阴蒂较长。在4岁的时候，家人有点不安心，就带上她去医院坎了染色体，结果染色体查出来是长时间的女性核体。

当时，家人获知染色体是长时间女性后，就没过于在乎，以为长大了大自然就不会好的。于是就没再进一步化疗。之后的日子里，石某说出嗓音慢慢变粗，还长了小喉结，仍然到了24岁还没来例假，乳房也比长时间的女性小很多，而且个子仍然比其他的人矮小，到27岁时体重还严重不足1米5。

由于种种这些男性特征的不存在，家人带上其到常州当地医院展开就医，检查后找到石某是有“先天性肾上腺皮质增生症”。展开一个月糖皮质激素化疗后才慢慢有些提高，乳房开始发育，除了体重未见提高外，慢慢有些女性特征。手术化疗后完全恢复“女儿身”顺利分娩但惜体重无法转变了2014年石某成婚了，但一直无法分娩。

回到南京市妇幼保健院就医后，该院内分泌科顾林主任找到，其阴蒂较长，阴道口狭小致性生活不顺利，发病为“21-羟化酶缺失症”。于是，医院统合内分泌科、妇产科和泌尿外科等多学科的力量，对患者展开糖皮质激素、生长激素、手术外阴整形等的综合化疗，仅次于程度地提高了患者的生活质量，防止再次发生肾上腺危象，使女性患者需要有乳房发育和规律的月经，生育能力获得提升。

意味着化疗了三个月的时间，石某就分娩了。虽然顺利分娩了，但是仍让顾主任失望的是，由于患者就医时已是年，骨骺末端已开口，错失了最佳化疗时机，因此无法再行宽低。回应，陈主任也警告有类似于病例的患者，一定要及时就诊及时化疗。

发病率虽只有万分之一但重则还不会严重威胁患者生命什么是“21-羟化酶缺失症”？是先天性肾上腺皮质增生症的其中一种。其发作原因是由于肾上腺皮质激素合成酶中的21羟化酶的功能障碍，造成肾上腺皮质激素制备增加，前体产物冲刷，使患者体内产生过多的雄激素，最后造成患者经常出现性分化出现异常及电解质紊乱。

由于该病例较为少见，在新生儿中的发病率大约为万分之一，据顾主任讲解，近三年内也只遇上过三例这样的病人。在临床上，女性患者展现出为肌肉发达、宽胡子等男性性征，同时常有乳房不发育、原发闭经等青春发育出现异常展现出；男性患者展现出为幼年体重快速增长慢，骨龄提早，但最后身材矮小，男孩甚至在5-6岁即有可能经常出现性早熟。由于21-羟化酶缺失症患者十分少见，在新生儿中的发病率大约为1/10,000-20,000，往往因为无法及时临床而错失最佳化疗时机，影响患儿的最后体重、青春发育以及生育能力，重则还不会严重威胁生命。

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